Une lueur d’espoir ou une fausse promesse pour les millions de personnes frappées par l’encéphalomyélite myalgique (EM) ou le syndrome de fatigue chronique (SFC) ? Des chercheurs britanniques affirment avoir identifié huit « signaux génétiques » distincts chez les patients. Cette prétendue avancée, issue de l’étude DecodeME, est présentée comme une découverte majeure, bien que ses résultats, encore non validés par des pairs, soient déjà disponibles publiquement. Le projet, lancé en 2022, a analysé un nombre impressionnant d’échantillons d’ADN, mais la prudence reste de mise.
Les chercheurs de DecodeME avancent que ces huit régions génomiques identifiées augmentent le risque de développer la maladie. Cependant, même les porteurs de ces variantes ne développeront pas nécessairement le syndrome, semant le doute sur la portée réelle de ces marqueurs. Le professeur Chris Ponting y voit « la première preuve solide de l’influence génétique de l’EM », une affirmation qui ne convainc pas tout le monde. Les zones génétiques incriminées sont liées aux défenses immunitaires et au système nerveux, suggérant une vulnérabilité accrue aux infections. Néanmoins, il faut rappeler que l’EM/SFC est souvent diagnostiquée après une infection, ce qui peut influencer les résultats.
Le généticien statisticien Doug Speed, extérieur à l’étude, tempère l’enthousiasme : ces différences génétiques n’expliquent qu’une infime partie du risque, laissant la majeure partie inexpliquée. Pour lui, c’est « largement prévisible », les maladies humaines étant influencées par des milliers de variantes génétiques, chacune avec une influence minime. Cette déception est palpable pour les patients qui luttent depuis des années contre l’idée que leur maladie est purement psychologique. Malgré tout, l’équipe de DecodeME reste optimiste, espérant que ces découvertes légitimeront enfin les souffrances des malades face à une communauté médicale souvent sceptique.
Malheureusement, l’étude n’apporte pas de solution concrète : il n’existe toujours pas de test clinique ni de traitement pour le syndrome de fatigue chronique, qui touche des millions de personnes, majoritairement des femmes. Les symptômes, allant de la fatigue extrême au brouillard cérébral, restent mal compris et le diagnostic est un parcours du combattant. Cette absence de réponse tangible souligne le chemin critique qu’il reste à parcourir, les chercheurs comptant désormais sur d’hypothétiques investissements pour, peut-être un jour, trouver un remède à cette maladie dévastatrice.
