La maladie de Fanconi, une affection génétique rare qui touche entre 300 et 400 personnes en France, représente un combat acharné pour la survie. Si les progrès dans le traitement des anomalies sanguines ont permis d’allonger l’espérance de vie des patients, la menace persistante des cancers précoces assombrit considérablement le tableau. Jusqu’aux années 1990, peu de malades atteignaient l’âge adulte, mais malgré les avancées, la maladie reste une épée de Damoclès.
Les jeunes patients sont confrontés dès l’enfance à des anomalies hématologiques dévastatrices, évoluant souvent vers une insuffisance de la moelle osseuse. « À l’âge de 20 ans, quasiment tous les enfants ont besoin de transfusions », alerte le Pr Régis Peffault de Latour, hématologue à l’hôpital Saint-Louis. Cette maladie est due à une défaillance de la réparation de l’ADN, ce qui rend les cellules anormalement vulnérables.
Le risque de cancers est particulièrement élevé, avec une prédisposition alarmante aux tumeurs de la tête et du cou, aux cancers gynécologiques, hépatiques et digestifs. La chimiothérapie et la radiothérapie, pourtant des armes essentielles contre le cancer, sont malheureusement très toxiques pour ces patients, en raison de leur sensibilité à l’ADN. La détection précoce des tumeurs par chirurgie est donc le seul espoir viable, imposant un suivi médical incroyablement lourd, coordonné par des centres spécialisés.
Malgré des avancées prometteuses en thérapie génique, notamment avec des essais cliniques récents montrant une efficacité et une sécurité pour stabiliser la perte de cellules souches sanguines, le chemin est encore long. Des recherches sur de nouvelles thérapies ciblées, comme l’immunothérapie, sont en cours d’évaluation, mais la réalité demeure : la maladie de Fanconi impose une surveillance constante et un fardeau médical et psychologique écrasant pour les malades et leurs familles.
